Sindrome di Brugada

[Mister White]

Ho già letto wikipedia e qualche forum e non si capisce un cazzo.



Qualcuno la conosce? Quanto è ereditaria?

[Randagio]

Ho solo letto "morte improvvisa" e gia mi piglia male...

[Mister White]

Già

[eleo]

Io so che si tratta di una sindrome legata al cuore, infatti chi ne soffre ha aritmie cardiache. Riguardo l'ereditarietà penso sia più probabile la trasmissione di padre in figlio, ma che sia meno probabile per esempio da nonno a nipote..

In realtà mi sto rendendo conto di non essere molto d'aiuto

[Eurasia]

@Mr White perché ti interessi di cose così allegre? Dicci..

[Mister White]

Così, per sport (cit.)

Altra domanda: l'ereditarietà genitore/figlio è probabile o è così e basta?

[Jamila]

Me ne parlò il prof Thiene proprio poco tempo fa! Cmq è una patologia autosomica dominante a penetranza incompleta, ergo può essere che tu abbia il gene mutato ma non manifesti la malattia. Anche se non manifesti la patologia però puoi trasmetterla ai tuoi ipotetici figli.

Hai malati in famiglia?

- - - Aggiornamento - - -

Spulciando un po' suoi miei libri:

E'ereditaria solo nel 50% dei casi, se ereditata è ereditata con modalità autosomica dominante con penetranza incompleta.
Il paziente tipo con la sindrome è giovane, maschio, apparentemente sano alle visite mediche-sportive. Normalmente colpisce intorno ai 30-50 anni.
Sintetizzo che può esitare in artmia impossibile, sincope e morte conseguente. L'unico trattamento possibile è l'applicazione di un defibrillatore nei portatori della patologia. Purtroppo si conosce poco la mutazione respondabile, e anzi sembrano implicate più mutazioni.

[Mister White]

L'unico trattamento possibile è l'applicazione di un defibrillatore nei portatori della patologia.

E ti salva?
E' una cosa che ti cambia la vita immagino

[Stiletto]

é una sindrome genetica per cui in pratica i canaletti sulla superficie del cuore che portano il sodio necessari per creare la polarita' positiva e negativa che da origine alla scarica elettrica necessaria per la contrazione cardiaca,non svolgono bene questo compito.quindi la scarica puo' essere inefficiente o addirittura mancare del tutto,causando la morte improvvisa (a meno che non si abbia un pacemaker interno).non necessariamente succede nel corso di un'attivita' sportiva,anzi spesso capita a riposo o nel sonno,inoltre a volte un normale elettrocardiogramma non evidenzia nulla,serve un'eco e l'esame sotto sforzo.questa sindrome e' pericolosa soprattutto perche' resta in genere asintomatica fino all'episodio scatenante che genera una fibrillazione tale da poter risultare fatale non esiste al momento altra cura o possibilita' di prevenire l'aritmia dovuta al black out elettrico del cuore.


Trattamento

Non esiste una terapia specifica. E’ una sindrome che causa morte improvvisa ed è diagnosticata elettrocardiograficamente e per la presenza di episodi di sincope in pazienti con cuore strutturalmente normale. Le manifestazioni possono essere prevenute con l'impianto di defibrillatori e l'uso di chinidina. Le tempeste elettriche possono essere trattate con isoproterenolo. L'identificazione di parenti a rischio con l'ECG o con test genetici permette le misure preventive ed evita l'uso di farmaci che possono indurre una sindrome di Brugada.