Fibrosi cistica/mucoviscidosi

[Patu]

Qualcuno ne è affetto? io ho trovato poco navigando... sono interessata perchè un mio amico ne soffre.. però non ne parla molto.. e voglio evitare di stressarlo con continue domande..

[Tazino]

E' una malattia autoimmune autosomica recessiva.
Negli eterozigoti non si riscontrano sintomi, mentre nei casi di omozigosi si ha una mutazione del gene deputato alla produzione della proteina CFTR, che ha, tra le varie funzioni, il compito di regolare l'infiammazione dei tessuti.
Le varie mutazioni del gene sono oltre 1500 ed è quindi difficile informarti in merito ai sintomi perchè sono tra i più svariati.
Tra gli organi più colpiti si annoverano i polmoni, che vanno incontro ad un lento processo degenerativo, causato da un'infezione bronchiale cronica che viene combattuta dal sistema immunitario.



Il pancreas è l'organo più colpito dalla malattia, che provoca la formazione di cisti fibrose sui dotti, provocando un'insufficienza di succhi pancreatici e conseguente difficoltà ad emulsionare i grassi, con relativi danni all'organismo per la mancata assimilazione delle vitamine liposolubili.


L'affezione al sistema sudoriparo, riproduttivo e del fegato sono più rari

[Patu]

Speranza di vita? Hanno ricoverato ieri il mio amico per dei controlli.. lui ha già passato i 35..

[Tazino]

Controllando l'alimentazione e seguendo le cure l'aspettativa di vita può aggirarsi intorno a cinquant'anni.