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A proposito di Ittiosi...

  1. #1
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    Predefinito A proposito di Ittiosi...

    Intervento a cura di: Flavio Minelli (Unione Italiana Ittiosi – Presidente)

    Salve a tutti, raccolgo con piacere l’invito della redazione di FdT per offrire alla Comunità un breve testo riguardante il tema delle Ittiosi, nella speranza che una informazione più completa e precisa possa aiutare tutti a comprendere l’esatta realtà della situazione nella quale si trovano vivere le persone affette da Ittiosi ed i loro familiari. Spero che abbiate la pazienza di leggere questo scritto fino in fondo e vi invito ad approfondire tute le tematiche che per limiti di spazio e di tempo non posso affrontare direttamente.

    Il termine “Ittiosi” rappresenta genericamente un insieme di patologie genetiche della pelle (“Genodermatosi”) caratterizzate da pelle secca, ispessita e squamosa, a volte con un arrossamento più o meno pronunciato. La classificazione di questo tipo di malattie rare non è consolidata, tuttavia sono comunemente identificate cinque patologie dette propriamente “Ittiosi”, accompagnate da molte altre sindromi dovute ad anomalie genetiche che presentano come sintomo anche l'Ittiosi ma inquadrato in una casistica più complessa. Trattandosi in tutti i casi di patologie ereditarie non sono in alcun modo trasmissibili, se non per via – appunto – ereditaria.

    Le cinque principali varianti di Ittiosi sono:


    • Ittiosi Volgare
    • Ittiosi X-Linked (o "legata al cromosoma X")
    • Ittiosi Lamellare
    • Ipercheratosi Epidermolitica
    • Eritrodermia Ittiosiforme Congenita


    Con l'unica eccezione dell'Ittiosi Volgare (incidenza 1:300) si tratta di malattie rare la cui incidenza sulla popolazione generale varia da 1 caso su 3.000 nati dell'Ittiosi X-linked a 1 su 2-300.000 delle altre tre forme.


    A queste forme principali sono da aggiungere l'Ittiosi Arlecchino e l’Ittiosi Bollosa di Siemens che, pur risultando anch'esse forme di Ittiosi, non sono comunemente elencate insieme alle altre a causa della loro estrema rarità.

    Esistono numerose altre sindromi o patologie, tutte molto rare, che hanno l'Ittiosi come sintomo principale o secondario. Tra queste possono essere citate le forme:


    • Eritrocheratodermia Variabile
    • Ittiosi Follicolare
    • Ittiosi Istrice
    • Ittiosi Lineare Circonflessa o Sindrome di Netherton
    • Malattia da deposito di lipidi neutri
    • Malattia di Darier
    • Malattia di Refsum
    • Pitiriasi Rubra Pilaris
    • Sindrome CHILD
    • Sindrome di Chanarin-Dorfman
    • Sindrome di Conradi-Hünermann
    • Sindrome di Giroux-Barbeau
    • Sindrome di Netherton
    • Sindrome di Rud
    • Sindrome di Sjögren-Larsson
    • Sindrome di Tay
    • Sindrome di Vohwinkel
    • Sindrome KID
    • Sindrome PIBIDS
    • Tricotiodistrofia


    Come detto si tratta di patologie congenite (presenti alla nascita) e ciascuna di esse è legata ad una diversa anomalia genetica. Ancora oggi non tutte le forme hanno visto la scienza identificare con certezza il “locus” ossia l’esatta posizione nel codice genetico umano dell’anomalia genetica che determina una specifica forma, così come esistono forme, come la Lamellare, che sotto lo stesso nome raggruppano diverse anomalie genetiche, alcune delle quali non ancora scoperte.




    Anche le modalità di trasmissione dai genitori ai figli sono diverse: diverse sono trasmesse con la modalità autosomica recessiva, ma ne esistono altre che sono invece portate da mutazioni dominanti mentre altre ancora sono trasmesse in modo legato al cromosoma sessuale X (“X-linked”) e colpiscono quindi i soli maschi, come l’Emofilia. Non sempre la malattia si manifesta perché ereditata dai genitori: in molti casi, specie per le forme dominanti, si tratta di mutazioni spontanee, occorse in fase di “costruzione” del DNA embrionale, al momento del concepimento o nelle fasi immediatamente successive.

    La diagnosi prenatale di queste patologie è in alcuni casi possibile, ma non in tutti. Per quelle la cui mutazione è nota è teoricamente possibile effettuare la diagnosi mediante amniocentesi e successivo screening genetico del campione. Purtroppo i laboratori in possesso delle sonde diagnostiche adatte e in grado di utilizzarle sono molto pochi, e i tempi ancora lunghi, per cui non è inusuale che la diagnosi arrivi quando anche una ipotetica interruzione di gravidanza è oramai impedita dalla legge italiana.

    Il problema fondamentale non è però la tempestività della diagnosi ma la sua realizzazione. Il prelievo di liquido amniotico a scopo diagnostico è oramai prassi comune, sebbene offra una percentuale di rischio molto bassa ma non nulla (circa 3 casi su 10.000 esami secondo gli studi più recenti); purtroppo le malattie genetiche sono diverse migliaia e ovviamente non tutte possono essere ricercate nel campione in un tempo ragionevole. Solo le più frequenti e più pericolose sono effettivamente ricercate, a meno che non siano i genitori stessi a segnalare particolari rischi. Nel caso delle patologie a trasmissione dominante o X-linked la familiarità può anche essere nota, ma purtroppo nella maggior parte dei casi la trasmissione è recessiva e questo significa che, specie per patologie così rare, è normale che nessuno dei genitori abbia una anamnesi familiare con casi noti, per quanto accurata possa essere la ricerca di informazioni.

    Di certo nessun genitore mette al mondo un figlio con la certezza che questo sarà affetto da una forma grave di Ittiosi dato che la trasmissione di questo genere di patologie ha una probabilità che varia tra il 25 e il 50%, anche in presenza di un genitore o di un fratello o sorella già affetto.

    Detto questo rimane il fatto che non tutte le forme di Ittiosi sono uguali e che ci sono forme più o meno gravi, così come c’è una grande variabilità di espressione anche all’interno della stessa forma. L’Ittiosi Volgare, ad esempio, è una patologia genetica molto comune, a trasmissione dominante, ma è spesso talmente lieve da passare in tutto o in gran parte inosservata. Il codice genetico ha effettivamente la variante che identifica la persona come affetta, ma i sintomi sono scarsi o nulli e ciò che emerge viene spesso ritenuto una banale secchezza cutanea costituzionale.

    Una forma di Ittiosi Lamellare può essere lieve abbastanza da essere confusa con una Volgare un po’ pronunciata mentre un’altra, sempre della stessa variante, può creare seri problemi, incluse alcune potenziali malformazioni dovute alla rigidità dell’epidermide.

    L’Ittiosi Arlecchino invece è sempre una patologia estremamente seria e potenzialmente mortale. Purtroppo la sua diagnosi è – da pochi anni a questa parte – teoricamente possibile ma viene effettivamente praticata solo quando una coppia che ha già avuto un figlio affetto (che probabilmente ha perso nei primi giorni di vita) e ne vuole un altro, magari sano. Nei tempi e nei luoghi in cui non ci sono le conoscenze e i medicinali in grado di consentire la sopravvivenza al nascituro la morte è spesso la norma, tanto è vero che la patologia era classificata come “Feto Arlecchino” dato che non si aveva notizia di sopravvivenze oltre i pochi giorni. Oggi non è più così e un intervento tempestivo che preveda l’uso di retinoidi (medicinali sistemici somministrati per via orale), di una adeguata protezione con creme ed il ricovero in incubatrice sterile, consente a volte di superare la fase post-natale acuta, per vedere la patologia evolversi in modo simile a quello di una Ittiosi lamellare grave.

    In ogni caso è necessario chiarire che le Ittiosi, come la maggior parte delle patologie genetiche, non hanno una preferenza specifica per aree geografiche, etnia, livello sociale o culturale, igiene ma si possono presentare ugualmente in qualunque parte del globo. Certamente si tratta di mutazioni rispetto al modello strutturale standard del genotipo umano, tuttavia parlare di “errore della natura” è del tutto fuori luogo. La presenza di mutazioni del genotipo è l’unica motivazione che spieghi il raggiungimento da parte della razza umana dell’attuale livello fisco e psichico; se non fosse per la variabilità del DNA l’evoluzione non avrebbe avuto luogo, o sarebbe stata così lenta da lasciare le creature terrestri allo stato di organismo unicellulare ancora oggi.

    E’ stato stimato che ognuno di noi possa portare nel suo codice genetico una media di 7 o 8 geni caratterizzati da una qualche forma di anomalia di tipo recessivo, ma queste non danno luogo ad alcuna manifestazione patologica perché corrette dalla copia corretta e dominante del DNA e quindi rimangono lì “dormienti” per sempre. In alcuni casi addirittura la presenza di patologie recessive anche gravi costituisce un vantaggio evolutivo, come per esempio nel caso della fibrosi cistica o dell’anemia mediterranea. Prendendo in esame quest’ultima grave malattia del sangue se ne può evidenziare la maggiore incidenza nei paesi dal clima caldo, mediterraneo o subtropicale. Sapete perché? Per il semplice motivo che i questi luoghi, dove ancora oggi è presente la malaria, gli individui affetti da Anemia Mediterranea sono più resistenti alla Malaria, dato che il ciclo di vita del Plasmodio della Malaria è da essa ostacolato. In sostanza l’Anemia Mediterranea rende gli individui “più adatti” alla sopravvivenza. Insomma, non si può fare la frittata senza rompere le uova: le mutazioni genetiche sono fondamentali per far funzionare l’evoluzione; anche se buona parte di esse saranno negative o neutre mentre solo alcune saranno utili a rendere l’essere umano più funzionale all’ambiente nel quale esso si trova a vivere.

    Chi faccia riferimento, in relazione a persone affette da malattie genetiche, a presunti “scherzi della natura” dimostra, oltre che una certa affinità con teorie biologico-filosofiche che hanno portato in passato alcuni dei loro sostenitori sul patibolo in una ridente cittadina tedesca chiamata Norimberga, una notevole ignoranza dei più basilari meccanismi delle teoria evoluzionistica darwiniana. Studi scientifici accreditati hanno stimato che ciascuno di noi ha nella totalità del proprio DNA una media di 7-8 varianti recessive considerabili come anomale. Il fatto che non si incontri un’altra persona con la stessa anomalia, dando così luogo alla nascita di un figlio affetto da una qualche forma patologica, è dovuto solo al grandissimo numero di geni ed alla sorte. Nondimeno, non tutti sono ugualmente fortunati.

    Le Ittiosi, come qualunque altra patologia genetica nota, non sono peraltro legate in modo significativo alla presenza nell’ambiente di particolari agenti mutageni, come la radioattività, le onde elettromagnetiche ad alta frequenza (raggi X, gamma, U), alcuni metalli pesanti, moltissime sostanze chimiche come solventi, idrocarburi, alcoli, alcaloidi ed altro. Questi agenti possono certamente creare un numero estremamente più elevato di mutazioni rispetto al normale, ma si tratta di mutazioni casuali che danno luogo più spesso a malformazioni fetali o a neoplasie infantili e solo incidentalmente a patologie genetiche già note e classificate.

    I fattori ambientali non hanno infine alcun impatto sulla frequenza di patologie la cui comparsa e manifestazione, essendo legata esclusivamente a fattori genetici, non possono essere correlate a situazioni quali la mancanza di igiene, la povertà, l‘alimentazione. Altrettanto ovviamente non c’è bisogno di ricorrere a fantasiose spiegazioni pseudoreligiose di stampo integralista o apocalittico per spiegare fatti pienamente giustificabili dalla scienza.

    Vivere con una forma di Ittiosi di lieve o media entità può essere relativamente semplice: è sufficiente avere cura di sé o del proprio figlio affetto con un po’ più di regolarità ed attenzione rispetto alla norma, riuscendo rendere le manifestazioni invisibili o quasi. Nel caso di forme più serie ed evidenti i problemi possono essere invece notevoli, arrivando a divenire notevolmente invalidanti. Esiste un unico prodotto medicinale sistemico ad oggi autorizzato per il trattamento delle forme gravi di Ittiosi, si tratta dell’Acitretina, un derivato sintetico della vitamina A che ha l’effetto di rallentare la produzione della pelle e quindi limitare le difficoltà presenti in alcune delle Ittiosi dovute ad un ciclo di crescita della pelle troppo rapido. Assieme o in sostituzione dell’Acitretina devono essere utilizzate grandi quantità di creme, unguenti e lozioni in grado di garantire una idratazione efficace ed il mantenimento della stessa in presenza di una barriera dermica disfunzionale.

    La speranza di vita media di una persona affetta da una forma “classica” di Ittiosi è normale. Nei casi più gravi ci possono essere altri fattori limitanti la qualità della vita, ma questo è vero per tutte le situazioni di disagio fisico o psicologico, anche in assenza di patologie significative, quindi la presenza di una Ittiosi, anche seria, non può essere preso come diretto metro di valutazione della “felicità” di una persona né del suo corretto sviluppo psicofisico. Piuttosto possono essere proprio la diffidenza, la curiosità patologica, la paura frutto dell’ignoranza e dell’incomprensione di coloro che circondano la persona affetta a diminuirne in modo significativo il livello di serenità, di felicità e in definitiva a peggiorare la qualità della sua vita.

    L’utilità della presenza di un centro di aggregazione, di informazione e di rappresentanza come una associazione tra i pazienti ha particolare significato in questo ultimo ambito, ma può rivelarsi uno strumento efficace anche in molte altre situazioni, come nel sostenere pubblicamente i diritti dei pazienti, nel fare informazione/formazione, nello stringere rapporti di collaborazione con gli altri attori interessati alla patologia, medici, ricercatori, funzionari sanitari, case farmaceutiche, ecc. e in generale nell’arrivare dove il singolo può difficilmente giungere a far valere i propri diritti e le proprie necessità.

    Grazie per l’attenzione. Per qualunque ulteriore informazione posso essere contattato all’indirizzo [email protected]

    Flavio Minelli
    Unione Italiana Ittiosi – Presidente

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